“唐氏”早知道
今年“世界唐氏綜合征日”的主題為“關注唐氏,支持和行動”。旨在呼吁全社會關注唐氏綜合征,生育人群采取行動積極預防唐氏發生,社會各界創造條件支持唐氏患者更好融入社會。那么什么是唐氏綜合征？又該如何預防唐氏綜合征？讓我們跟隨科普一起走進唐氏兒的世界吧。
1.什么是唐氏綜合征
唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征。唐氏綜合征是由于21號染色體數目或者結構異常，引起的以特殊面容、智能落后和生長發育遲緩、先天性心臟病并伴有多種畸形綜合征。
2.唐氏綜合征的高危人群主要包括哪幾類？
①高齡孕婦：孕婦年齡越大，風險越高，尤其是35歲
以上的女性。
②家族中有唐氏兒/曾孕育唐氏兒的孕婦。
③產檢發現染色體異常的孕婦或胎兒異常者。
④長期接觸輻射或化學物質等環境因素可能增加風險。
3.我們應該如何預防唐氏綜合征的發生呢？
①孕前準備：
計劃懷孕前，夫妻雙方應進行全面的孕前檢查，有家族遺傳病史者，可以進一步做染色體檢查。
補充葉酸，可以有效預防胎兒神經管缺陷，降低唐氏綜合征的風險。
②唐氏篩查：
早唐篩查（11-13周）：通過B超檢查胎兒頸項透明層厚度（NT）和母體血清學指標，結合孕婦年齡等因素，評估胎兒患唐氏綜合征的風險。
中唐篩查（15-20周）：通過母體血清學指標，結合早唐篩查結果，進一步評估風險。
若唐篩結果提示臨界風險建議無創DNA檢測（NIPT）。NIPT通過抽取孕婦外周血，進行胎兒游離DNA篩查并非確診。若異常則進行產前診斷。若唐篩高風險則建議做產前診斷。
③產前診斷：
羊膜腔穿刺術（16-22周）：通過抽取羊水進行胎兒染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標準。
唐氏綜合征是無法醫治的，因為病根在基因。所以我們要認真對待每一次產檢，對自己負責，對孩子負責。
一師疾控中心婦幼科 呂貴亭投稿
終審：創衛辦